康孕12种单基因遗传病基因检测

康孕12种单基因<a href=/tag/yichuanbing.htm target=_blank class=infotextkey><a href=http://www.zzww.net/tag/yichuanbing.htm target=_blank class=infotextkey>遗传病</a></a>基因检测

康孕12种单基因遗传病基因检测是用来检查单个基因发生突变所引起的遗传病。

基本信息

中文名：康孕12种单基因遗传病基因检测

外文名:geneticdisorderstesting

简称：康孕

检测内容:12种单基因遗传病

检测方法:基因检测

检测套用:提示生育风险

科研机构：华大基因

代理机构：观世健康

单基因遗传病

单基因遗传病是指单个基因发生突变所引起的遗传病。据统计，现已发现7000多种由单基因发生突变而导致的遗传病，虽然单个病症发病率不高，但由于病种多，综合发病率可达1/100,并且这些疾病大多致死、致畸、致残，而且仅有5%的病症有有效的药物治疗，但治疗费用昂贵。另据数据显示，在人均携带2.8个致病突变基因的情况下，夫妻如果是同一种常染色体隐性遗传病的携带者，则每次怀孕有1/4的可能性会生出患儿。所以，在孕前了解风险，有针对性的进行产前诊断是非常有必要的。

国内外筛查现状

国外对遗传病筛查的意识普遍高于中国，美国的遗传病筛查已经开展多年，有成熟的产品，有成熟的配套服务。过去20年间，美国妇产科学会（ACOG）和美国医学遗传学会（ACMG）先后发表了多个关于在孕前/孕早期进行遗传病携带者筛查的指南和声明建议。通过孕前的基因筛查，犹太人TSD病（泰伊-萨克斯二氏病），在北美AshkenaziJews中发病率高达1/3600，携带率1/27。通过孕前筛查来进行婚配选择，结合宫内检测，经过30年，该病发病率已下降了90%。

在欧洲孕前基因检测也同样受到了重视，赛普勒斯曾经是重症地贫发病率极高的地区，发病率为1/1000，携带率1/6。通过全民婚前筛查、专业遗传谘询和生育指导，1972年至今，每年仅0-2个重症地贫患儿出生。

而我国在孕前还未具备完善的一次检测多个单基因遗传病的孕前基因检测和遗传谘询的体系，有针对性的提示多种严重的单基因遗传病的发生风险。

3.孕前检查三大误区

（1）夫妇都健康生出的孩子就一定不会得遗传病？

这是一个很大的误区，大多数夫妻都认为自己很健康，没有家族遗传病史，自己的孩子也不会有任何问题。但事实上，根据数据显示，平均每人会携带2.8个致病突变基因，也就是大多数人都是某些遗传病致病突变基因的携带者。由于隐性遗传病携带者本身不发病，所以很容易被人们忽略，但是会将致病基因遗传给下一代，增加下一代的患病风险。如果夫妻双方都是同一种常染色体隐性遗传病的携带者，那幺每次怀孕都有1/4的可能性会生出患有这种遗传病的孩子。

（2）夫妻都做过孕前检查就可以避免遗传病了？

孕前检查作为一项重要的备孕检查手段，已经越来越被人们所重视。但常规的孕前检查通常都是对备孕夫妇的脏器、生殖系统和生化指标方面进行检查，以及通过口头询问的方式进行遗传病筛查，并不能降低新生儿罹患重大遗传疾病的风险。真正完整的孕前检查应该是常规孕前检查和遗传病基因筛查相结合，才可全面地给予生育指导。

（3）很多遗传性疾病患病几率都很低，真的需要做孕前基因检测幺？

据统计，现已发现7000多种由单基因发生突变而导致的遗传病，虽然单个病症发病率不高，但由于病种多，综合发病率可达1/100。这些疾病大多会引发致死、致畸、致残，仅有5%的病症可以通过药物得到有效治疗，但治疗费用昂贵。所以在孕前了解风险，有针对性地进行产前诊断是非常有必要的。

4.康孕12种单基因遗传病基因检测介绍

康孕是国内唯一一款针对中国人常见的12种单基因遗传病的基因检测产品，可以为备孕夫妇及孕早期夫妇提供遗传疾病风险提示。

5.检测方法及原理

l检测意义

针对12种中国人常见的单基因遗传病进行基因检测，发现致病基因突变携带情况，提升生育风险，结合遗传谘询和产前检查，有效避免严重的遗传疾病发生。

l检测内容

常见12种单基因遗传病及其危害

l检测流程

（1）抽取被检测夫妇双方5ml外周血作为样本採集

（3）DNA捕获杂交及高通量测序

（4）通过资料库进行DNA信息分析并自动生成检测报告

（5）如检测结果为阳性则需要通过Sanger 验证

（6）20个工作日寄送检测报告并提供一对一专家谘询

l技术优势

(1)全面:一次性筛查多重常见严重高发的隐性遗传病的携带情况，同时检测多种突变类型。

(2)安全:仅需採集受检夫妇双方5ml外周血

(3)準确:直击基因突变位点，準确率高达99%以上

(4)专业:全球最大黄种人基因资料库，全自动化测序流程，减少人为错误发生。

(5)权威:顶级专业遗传谘询、转诊，并提供一对一报告解读服务。

6.科研机构介绍

深圳华大基因医学有限公司(简称华大医学)是华大基因集团旗下的重要成员。母公司华大基因是全球最大的基因检测机构,是观世健康在基因检测领域的重要战略合作伙伴。华大基因自1999年成立以来,先后完成了国际人类基因组计画“中国部分”等多项具有国际先进水平的基因组研究工作,彰显了世界领先的测序能力和生物信息分析能力,也奠定了中国在基因组学研究领域中的国际领先地位。

7.代理机构介绍

观世(北京)健康科技有限公司(简称观世健康)是一家专注于基因检测和肿瘤治疗的专业健康管理机构。公司通过整合业界最权威和尖端的基因检测和肿瘤治疗技术,运用大数据和网际网路的行销服务手段,为用户提供权威、便捷、高效的疾病谘询、诊疗及健康管理服务。

观世健康拥有丰富的医疗健康资源,是中国健康产业促进联盟、北京市健康管理协会的成员单位;是中国移动、中国联通、全国肿瘤防治研究办公室、中国妇幼保健协会、华大基因、大基医疗集团等组织的战略合作伙伴;与北京市肿瘤医院、北京儿童医院、武警总医院、北京武警医院、北京安贞医院、北京友谊医院、美国费城肿瘤医院(FCCC无锡分院)、和睦家医院、爱康国宾体检中心、民众体检中心等多家医疗机构有着良好的合作关係。

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