瓦登伯革氏症候群

瓦登伯革氏症候群（ Waardenburg Syndrome）简称瓦氏症候群，是2号染色体的畸变。又称内眦皱裂耳聋综合徵或耳聋白髮眼病综合徵·这项疾病是在一九五一年荷兰眼科及遗传学医师瓦登伯革（Petrus Johanner Waardenburg）首先在文献提出一种新的症候群病患通常会出蓝色眼珠，但是对视力却没有影响。反而是听力上可能出现极大的障碍及有先天性巨结肠症，他在1947年首次报导了一位听力下降、内眦向外侧移位和双眼视网膜色素不同的患者，1951年又详细报导了6位症状相似的患者，所以以他的名字命名为Waardenburg syndrome。他当时发现的2例患者是现在分型中的WS—Ⅰ型。1971年Arias又发现WS-Ⅱ型患者，特点是除了没有内眦向外侧移位以外，具有WS—Ⅰ型的所有特徵。

基本 介绍

中医病名：瓦登伯革氏症候群英文名称：Waardenburg Syndrome 常见病因：2号染色体的畸变常见症状：听力障碍

俗称

蓝眼宝宝。蓝眼珠只是瓦登伯革氏症候群诸多症状当中的一个，患者的眼珠虽呈蓝色，视力却完全不受影响，需要注意的反倒是容易合併听障及长期便秘的问题，必须早期发现及矫治，以使他们得到良好的疗效，健康正常地成长。

临床症状

1、蓝眼珠或两眼一蓝一正常，称为虹膜异色症(heterochromia irides) 。不过也有部分患者眼珠颜色正常。

2、单耳或双耳听力障碍，发生率为 9~38%

3、额前一撮白髮或易有少年白。

4、两眼眼距较宽，但瞳孔间距离正常，又称为内眦外移 (dystopiacanthorum ) 。

5、鼻根宽阔且鼻翼发育不良。

6、并眉。

7、下巴较大、较宽。

8、长期便秘或甚至同时罹患了先天性巨结肠症。

9、少数有皮肤脱色斑、先天性心脏病或肌肉、骨骼异常等症状。

并不是每位瓦氏症的患者都会有以上的症状，深入去研究发现可以将此症细分为四型：第一型为典型的瓦氏症，具有上述（一）至（六）的特徵；第二型则为剔除了第一型的内眦外移一项特徵；第三型为第一型的特徵另外再合併有颜面、肌肉或骨骼的异常；第四型则为第一型或第二型合併先天性巨结肠症。此症的发生率约为两万至四万人中有一人，其遗传型式于第一至第三型属自体显性遗传，偶有新的突变发生，而第四型则属自体隐性遗传方式。男女性均可能罹病。瓦氏症是造成听障的重要原因之一，听障学童中有1.43%~2.7%患有此症，都是源自于耳蜗的神经性听力缺陷。

此症的病因目前已有较明确的答案，可能是胚胎时期神经嵴衍生细胞无法正常移行分化所导致的结果，而黑色素细胞、听觉神经细胞及结肠神经结细胞均源自神经嵴细胞。整个的分化移行过程颇为複杂，需要PAX3、MITF.htm target=_blank class=infotextkey>TF、EDN3、EDNRB及SOX 10等基因参与协同运作，因此任何一个基因有了缺陷，均会造成瓦氏症，而有临床上形形色色大同中却有小异的症状。分子生物学的研究在近年内有长足的进步，许多各种型式的基因突变被发现及解读，日后将对此症致病机转的阐明、临床遗传诊断的套用与基因疗法的发展产生重大的影响。

遗传型式

发生率约是两万分之一到四万分之一其遗传型式于第一至第三型属体染色体显性遗传，不分性别，每胎均有1/2 机率可罹患此症，偶有新的突变发生，而第四型则属体染色体隐性遗传方式，不分性别，每胎均有1/4 机率可罹患此症。

遗传变异

自这项疾病被提出后，陆续有不少学者提出它的变异表现型，可归类为四型:

致病机理

此症的病因目前已有较明确的答案，可能是胚胎时期神经嵴衍生细胞无法正常移行分化所导致的结果，而黑色素细胞、听觉神经细胞及结肠神经结细胞均源自神经嵴细胞。

整个的分化移行过程颇为複杂，需要 PAX3 、MITF 、EDN3 、EDNRB 及SOX 10 等基因参与协同运作，因此任何一个基因有了缺陷，均会造成瓦氏症候群，而有临床上形形色色大同中却有小异的症状。

预防及筛检

现阶段瓦氏症患者及家庭最需要注意的事项是，当家族中有蓝眼珠的成员，则所有同血源的亲属均应接受遗传专科医师的检查，以查出可能的病者（瓦氏症患者不一定都有蓝眼珠），进一步接受听力筛检，必要时须查验有无巨结肠症或心脏血管系统、肌肉骨骼系统的病变，以便及早给予适当的治疗及复健。

治疗

目前没有有效治疗手段。

听力障碍的治疗与复健：

瓦氏症候群所致的听障，其机率约在 50% 左右，多数是感觉神经性听障，且其程度不等。一般最好在一岁以前，就必须予以确认。首先必须予以孩子配带合适的助听器，以期儘早刺激脑部之听觉中枢 (一般脑的可塑性在三岁以前是最好的 )。若双耳之听力仍在 80 分贝以下，必须考虑手术植入“人工耳蜗” ，再加上长时间的听语复健。

眼睛照顾：

蓝眼珠的小朋友，因为色素比较少，自然对较强的光线会畏惧，可以戴有帽缘的帽子或上太阳眼镜避光或补充人工泪水也可以。

本文由'辰铭小公主'发布，不代表演示站立场，转载/删除联系作者，如需删除请-> 关于侵权处理说明。

又称畸变遗传学疾病视力

六六大顺是什么生肖

生肖,能力,转向,闪烁,运势，蛇六六大顺代表的生肖是蛇，因为蛇在十二生肖排行第六，所以六六大顺代表的生肖是蛇。在人类的观念中，蛇充满着神秘感，并且拥有着超强的智慧和能力。但蛇同时又是实实在在的东西，在与蛇的若即若离的关系中，人类逐渐由畏惧转向崇拜，由此衍生出了丰富多彩的生肖蛇文化。通常蛇给人的印象不佳，有阴险狡猾的习性，行动闪烁，不光明正大。但人类又称蛇为小龙，又具有龙的性格，因此，蛇年生的人大都有冷静外表，其实内心有其热的一面。属蛇的人一...
一厘米等于几毫米

地址,主存储器,几毫米,单位,存取速度，10毫米厘米是一个长度计量单位，等于一米的百分之一。长度单位，英语符号即缩写为：cm.，1厘米=1/100米。1cm（厘米）=10mm（毫米）=0.1dm（分米）=0.01m（米）。毫米（millimeter），又称公厘（或公釐），是长度单位和降雨量单位，英文缩写mm。10毫米相当于1厘米，100毫米相当于1分米，1000毫米相当于1米（此即为毫的字义）。英文缩写mm（或　毫米，又称公厘（或公釐），是...
门卫秦大爷是什么梗

医生,网络,兼职,死亡,又称，出自小说《深夜书屋》，因为一个老师的兼职是看大门的，所有被学生们称为门房秦大爷《深夜书屋》故事中，周泽记得自己以前在孤儿院时，有一位孤儿院的老师，这位老师平时带大家上上体育活动课，还有一个兼职看大门。又因为他姓秦，所以小朋友们那时候又称呼他为——门房秦大爷，秦大爷很会讲故事，经常讲鬼故事。《深夜书屋》是由网络作家纯洁滴小龙创作的恐怖灵异类的网络小说，首发于起点中文网，同步更新于创世中文网。本书讲述了医生周泽从地...
1厘米等于多少分米

细菌,计量单位,单位,缩写,又称，0.1分米1厘米等于0.1分米。解：因为厘米、米和分米都是长度度量单位。而1米=10分米，1米=100厘米。那么1厘米=1÷100米=0.01米，而0.01米=0.01x10分米=0.1分米，所以1厘米=0.1分米。厘米厘米是平时非常常用的一个长度计量单位，它和分米，米之间是10进制的关系。而公分其实就是我国对于厘米的一种称呼，因此，10公分它表示的就是10厘米的长度。在长度单位当中，它的国际基本单位是米，...
1公分是多少mm

地址,存取速度,是多少,单位,主存储器，10毫米1公分等于1cm。公分一般指厘米。有关厘米的单位转换：1厘米=10毫米=10000微米=10000000纳米=0.1分米=0.01米=0.00001千米。常用换算关系如下：1千米(公里)= 1,000米(公尺)= 100,000厘米(公分) = 1,000,000毫米(公厘)；1.61公里= 1英里。常用单位有毫米（mm）、厘米（cm）、分米（dm）、千米（km）、米（m）、微米（μm）、纳...
1英尺是多少厘米

单位,美国,是多少,计量单位,计量，30.48厘米我们平时说这个东西多长，要么就是说它多少公分，要么就是说它多少米，肯定是不会说多少英尺的。英尺这个计量单位，其实是英国和美国喜欢用的。一英尺通常等于30.48cm，在中国几乎不会用到这种计量单位，中国还是用米、公分、厘米等计量单位，换算起来也比较的方便。对于国人来说，只需要知道这个计量单位就可以了，如果你是在英国或者是美国的企业工作，可能就会用到这个计量单位，那么你就要熟练掌握的，不然的话可...
三个羊念什么字

解释,字形,脂肪,异体字,又称，shān三个羊这个字是羴，它的拼音是(shān)。羴字是膻的异体字，是表示羊肉气味的词语，因此羴字在古代也常常被指代成羊，新疆有一种羊被当地人称为疆羴。文字源流羴是膻的异体字。从甲骨文的形体看，上部是两个“羊”，下部是一个“羊”，可谓一堆羊。此外甲骨文还有四只羊和两只羊的写法。羊多了，必有一种难闻的味道（称膻气或羊臊气），这就是“膻”字的初造字，是个会意字。商代金文只用了上下两“羊”。战国时一般写作品字形...
一本书多重

又称,过热,多重,食物,埃及，150克虽然现在电子阅读器在同学们当中很受欢迎，但纸质书籍仍然拥有大批的学生粉丝。可是对于这些粉丝来说，纸质书籍有时很是脆弱，所以，需要正确的保养方法。保养书的方法1、卫生地看书食物及饮料对你的书籍是极危险的，所以，读书的时候最好不要吃喝。持书翻页之时确保指尖清洁干燥，同时，把书放的离食物、水较远的地方。还有，把书放在桌上之前，确认桌面没有水、面包渣以及粘质物体。2、保护好每一页书使用书签做标记，不要将书页折叠...
100毫米是多少厘米

地址,缩写,是多少,单位,存取速度，10厘米厘米，俗称就是“公分”，是一个国际标准长度计量单位，1公分=1厘米，英语符号缩写为cm。毫米（millimeter），又称公厘（或公釐），是长度单位和降雨量单位，英文缩写mm。10毫米相当于1厘米，100毫米相当于1分米，1000毫米相当于1米（此即为毫的字义）。英文缩写mm（或　毫米，又称公厘（或公釐），是长度单位和降雨量单位，英文缩写mm（或　毫米。1毫米相当于1米的一千分之一（此即为毫的字...
15mm等于多少厘米

又称,中国,单位,计量单位,十进制，1.5厘米15mm等于1.5厘米，mm即毫米的英文缩写，又称公厘，是长度单位和降雨量单位。1毫米等于千分之一米，或十分之一厘米。10毫米相当于1厘米，100毫米相当于1分米，1000毫米相当于1米。毫米毫米，又称公厘（或公釐），是长度单位和降雨量单位，英文缩写mm。10毫米相当于1厘米，100毫米相当于1分米,1000毫米相当于1米（此即为毫的字义）。长度计量单位介绍"米"（meter）：国际单位制基本长...
公元0年是什么朝代

定都,位后,公元前,又称,朝鲜，西汉公元0年中国是西汉，公元元年也就是公元一年。从历史算起，是耶酥降生的那一年，在中国的这一年正好是西汉平帝元始元年。西汉（又称：前汉，公元前202年-公元8年12月）是中国历史上继秦朝之后的大一统王朝，共历十二帝，享国210年，与东汉统称为汉朝。“公元”是采用的国际通用纪年。公元，即公历纪元，原称基督纪年，又称西历或西元，一种源自于西方社会的纪年方法。它以耶稣诞生之年作为纪年的开始。辛亥革命爆发后次年(19...
一头猪多少斤

发病,急性,该病,养猪,发作，通常有200斤左右一头猪通常有200斤左右，具体重量因品种而异。现在大部份的养殖场的饲料猪，养殖场一般每年出场3-4次，一般猪在180-200斤就送入市场卖掉。因为猪越大了吃的饲料就越多，但长的斤量就很少了，现在的猪一般是150-200斤。如果农家养的年猪，一般就有200-250斤。猪在育肥期间，温度湿度一定要保证好，如育肥猪体重60公斤前控制在16-22度，体重在60-90公斤时的温度为14-20度，湿度保持...
1cm等于多少mm

作用,美国,单位,计量单位,差距，10mm公分是厘米的别称，厘米是一个长度计量单位，等于一米的百分之一。长度单位，英语符号即缩写为：cm.，1厘米=1/100米。1cm（厘米）=10mm（毫米）=0.1dm（分米）=0.01m（米）。厘米是平时非常常用的一个长度计量单位，它和分米，米之间是10进制的关系。而公分其实就是我国对于厘米的一种称呼，因此，10公分它表示的就是10厘米的长度。国际单位制选择了彼此独立的七个量作为基木量，第一个就是长度...